식도폐쇄증과 기관지식도누공증

[목차]
1. 식도폐쇄증이란?

2. 식도폐쇄증의 증상

3. 식도폐쇄증의 분류

4. 치료 및 예후

1. 식도폐쇄증이란?

식도폐쇄증(esophageal atresia)은 진단명에서 알 수 있듯이 식도가 막힌 상태를 의미합니다.
선천적으로 발생하는 질환으로 환아의 약 33%에서 출생시 체중이 정상 이하이고 60-70%는 동반기형을 가집니다.
21번 염색체 이상을 가진 다운증후군이나 18번 삼염색체증(trisomy 18)을 동반한 환아도 있습니다.
환아의 10%는 VATER 기형을 동반하는데 척추(vertebral), 혈관계(cardiovascular), 직장항문(anorectal), 기관지(tracheoesophageal), 식도(esophageal atresia), 척골(radial) 혹은 신장(renal) 중 두 개 이상이 같이 발생하는 것을 의미합니다.
산전진단 초음파에서 위의 음영 감소나 산모의 양수 과다증이 있는 경우 식도폐쇄증을 염두에 두어야 합니다.

 

2. 식도폐쇄증의 증상

식도폐쇄증이 있는 신생아들은 대부분 생후 몇 시간 안에 증상을 나타내게 됩니다.
가장 초기엔 아래 사진과 같이 입과 코를 통한 과다한 타액분비가 특징적으로 관찰됩니다.

또, 전형적으로 첫 수유 시 기침을 동반한 구토가 발생합니다.
수유와 상관없는 청색증, 호흡곤란, 삼키기 힘들어하는 증상들이 관찰되고 입이나 코를 통해 관을 넣었을 때 위까지 진행할 수 없는 경우가 많습니다.
만약 폐쇄된 식도의 하부에 기관지-식도 누공(샛길)이 존재하면 위에 공기가 차 복부가 팽만되고 호흡 상태는 더욱 악화되기 시작합니다.
식도폐쇄증 환아들은 대개 하부식도괄약근이 불완전하여 위액이 기관지로 역류하게 되고 화학적폐렴까지 일으킬 수 있습니다.

 

3. 식도폐쇄증의 분류

식도폐쇄증의 다섯 가지 해부학적 분류 및 발생빈도

근위부 식도폐쇄증과 원위부 기관지식도 누공이 있는 C형(proximal esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula)이 85%로 가장 많은 빈도를 보입니다. 앞서 언급한 증상 중 위에 공기가 차서 호흡이 더욱 어려워 진다는 상황이나 위액이 기관지로 역류한는 것이 가능한 형태입니다.

A 형은 근위부와 원위부 식도가 모두 폐쇄된 형태, (proximal esophageal atresia without fistula)
B 형은 근위부에 식도폐쇄증과 기관지식도 누공이 함께 존재하는 형태, (proximal esophageal atresia with proxima tracheoesophageal fistula)
D 형은 근위부와 원위부 모두 기관지식도 누공이 존재하는 형태, (proximal esophageal atresia with double-proximal and distal tracheoesophageal fistula)
E 형은 기관지식도 누공만 존재하는 형태(tracheoesophageal fistula without esophageal atresia) 입니다.

 

4. 치료 및 예후

해부학적인 형태의 이상이 있기 때문에 수술적 교정이 필수적입니다.
동반기형의 유무가 환아의 예후에 큰 영향을 미치며 특히 심장기형의 유무가 중요합니다.
수술 시기에 대해서는 논란이 있지만, 안정된 심장상태와 안정된 폐상태를 갖는 환아는 개흉술로 바로 교정할 수 있습니다. 그러나 생명에 위협을 주는 기형이 아니면서 교정해야 할 생리적 이상이 있는 경우 환아가 안정된 후 수술하는 것이 좋습니다.
 

참고문헌: 외과학 (Textbook of Surgery), 2판, 대한외과학회, 군자출판사, 2017.05.10.