가부키 증후군 (Kabuki Syndrome) 진단 및 관리

[목차]
1. 서론

2. 진단 및 치료의 첫 걸음

3. 증상에 따른 치료

4. 모니터링

 
 

1. 서론

1) 가부키 증후군이란? 

가부키 증후군 (Kabuki syndrome)은 32,000명 당 1명 정도의 꼴로 발견되는 드문 질환입니다.
1981년 Niikawa, Kuroki에 의해 처음 보고되었는데 환자들의 생김새가 전통 일본 가부키 분장과 유사하다고 하여 붙여진 질환명입니다.
환자마다 의학적인 문제가 다양하게 나타날 수 있지만 모든 가부키 증후군 환자들은 비슷한 얼굴 생김새를 가지고 있습니다.

Kabuki Syndrome—Clinical Review with Molecular Aspects

 
다양한 정도의 학습 장애가 관찰되고, 원인은 불명이지만 대부분은 유전적인 것으로 보고됩니다.
희귀질환인 만큼 진단 및 관리에 대해 확립된 가이드라인이 명확치 않아서, 이를 정립하려는 노력이 현재도 이루어지고 있습니다.
 
 

2) 가부키 증후군의 임상적 관리 가이드라인

A) 가이드라인의 목적은?

가부키 증후군 환자의 관리를 위하여 명확하고, 어디에서나 적용 가능하며 근거를 기반으로 둔 권고사항을 정립하고자 합니다.
 

B) 누구를 위한 가이드라인인가?

가부키 증후군은 드문 질환이라 이 질환에 대한 충분한 경험을 가진 의사가 많지 않습니다. 그런데 가부키 증후군은 다양한 의학적 문제를 유발할 수 있는 질환이므로 다양한 진단적, 선별적 검사가 필요할 수 있고, 각각의 문제에 대한 치료적 개입을 위해 여러 기관으로의 의뢰가 필요할 수 있습니다. 이렇듯 복잡한 상황에서 가부키 증후군 환자와 관련된 모든 사람들을 위해 가이드라인을 만들었습니다.
기본적으로 의료계 전문가들을 위한 가이드라인이지만, 환자의 부모에게도 흥미로운 내용이 될 것입니다. 만약 부모로서 이 가이드라인을 접하는 분이라면, 여기에 작성된 모든 합병증을 당신의 아이가 경험하는 것이 아니라는 점을 먼저 강조하고 싶습니다. 이해가 가지 않는 부분에 대해서는 아이의 주치의와 상담하고 추가적인 정보를 얻으시기 바랍니다.
 

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2. 진단 및 치료의 첫 걸음

1) 진단

가부키 증후군의 원인을 명확히 알지 못하니 진단적 검사라는 것이 없습니다. 따라서 확실한 임상적인 진단 (Secure clinical diagnosis)이 매우 중요합니다.
2005년도 Adam의 연구에 따라 아래의 진단 기준을 적용합니다.
 

A) 신생아

신생아 단계에서는 진단이 매우 어렵습니다. 특징적인 얼굴의 모습이 잘 관찰되지 않고, 산전 목덜미 투명대 부종 (prenatal nuchal edema)의 발생이나 가부키 증후군과 관련된 특정 기형의 존재로 의심해볼 수 있습니다.
 

B) 소아

a) 특징적인 얼굴
- 긴 안검열 (long palpebral fissure), 가측 아랫 눈꺼풀의 외번 (eversion of the lateral portion of the lower eyelid)
- 가측으로 갈수록 옅어지는 넓은 활꼴 모양의 눈썹 (Broad, arched eyebrows with lateral sparseness)
- 짧은 콧대, 코끝이 눌린 모양새 (short columella with depressed nalsal tip)
- 크고 두드러지거나 컵 모양새를 가진 귀 (lage, prominent or cupped ears) [아래 사진]
- 출생 후 성장 지연

Types of Ear Deformities and Treatments (themicrotiatrust.com)

b) 발달 지연 혹은 학습 장애
c) 부수적인 기준들
- 치아발육부전 (부분적 무치, hypodontia)
- Fingertip pads [아래 사진]

 

C) 성인

가부키 증후군의 특징들은 시간이 지나며 변화하고, 성인에 이르러서는 표현되는 방식이 달라집니다.
- 복부 비만
- 눈썹이 더 이상 끊어지는 모양새를 보이지 않음
- 발가락이 겹쳐져 발이 더욱 눈에 띄고, 엄지발가락이 길게 나타나며, 네 번째와 다섯 번째 발가락이 상대적으로 짧아 보임
 
이 시기에 감별해야할 질환들은 다음과 같은 것들이 있습니다.
- 터너 증후군 (Turner syndrome)
- 염색체 불균형 (chromosomal imbalance)
- Velo Cardio Facial Syndrome (VCFS)
 

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3. 증상에 따른 치료

1) 사시, 굴절이상, 안검하수증, 토안증; 완전히 눈을 감지 못하는 상태 (Strabismus, refractive error, ptosis, lagophthalmos)

안과에서의 표준 치료를 따릅니다.
 

2) 난청 (hearing loss)

- 치료: 전도성 난청이 있는 경우 압력 평형 튜브를 고려합니다. (consider pressure eqaulizing tubes for those with conductive hearing loss) 감각신경성 난청이 있는 경우 보청기를 사용합니다.
- 이비인후과 전문의에게 관리를 받아야 합니다.
 

3) 구순구개열 (cleft lip and/or palate)

- 치료: 표준 치료를 따릅니다.
- 전문기관에서의 치료가 이상적입니다. 구개 (입천장)가 짧아서, 일반적인 복원법으로는 불충분할 가능성이 있기 때문입니다.
 

 4) 치과적 기형 (dental anomalies)

- 치료: 치아발육부전이나 심각한 부정교합이 보인다면 치과에서의 치료를 필요로 합니다.
 

5) 선천적 심장 결함이나 부정맥 (congenital heart defects &/or arrhythmia)

- 치료: 심장내과 전문의에게 표준적인 치료를 받아야 합니다.
- 대동맥의 동맥류 발생 위험이 증가하는지에 대해 명확하지 않습니다. 하지만 심혈관성형술이나 카테터삽입이 고려된다면 동맥류의 잠재적 위험도는 증가하므로 치료 이후에 이 부분에 대한 고려가 반드시 필요합니다.
 

6) 수유 곤란, 위식도 역류 질환 (feeding difficulties, GERD)

- 치료: 표준적 치료를 따릅니다. 수유 시 점도를 높이거나 수유 후 적절한 자세를 취하는 방법이 포함되겠고, 심한 경우 위루 (gastrotomy)를 고려합니다.
-  심한 수유 곤란이나, 빨고 삼키는 동작이 잘 되지 않는 등의 상황에서 위식도 역류 질환에 대한 약물적 치료까지 고려해야 합니다.
 

7) 만성 설사 (chronic diarrhea)

- 치료: 소화기내과 전문의 진료가 필요합니다.
- 흡수 장애 (malabsorption)나 셀리악 병 (celiac disese, 글루텐에 대한 자가면역 반응을 보이는 질환)에 대한 평가가 필요할 수 있습니다.
 

8) 요도기형, 잠복고환 (hypospadias/ cryptorchidism)

 - 치료: 비뇨의학과에서의 표준적인 치료를 따릅니다.
 

9) 고인슐린혈증, 갑상선 기능 저하증 (hyperinsulinism & hypothyroidism)

- 치료: 내분비내과에서의 표준적인 치료를 따릅니다.
 

10) 짧은 키 (short stature)

- 치료: 성장 호르몬 치료를 고려합니다.
- 내분비내과 전문의에게 의뢰해야 합니다.
 

11) 반복된 감염 (recurrent infections)

- 치료: 면역글로불린 (immunoglobulin) 결핍이 확인된 경우에는 면역글로불린 정맥투여 치료를 고려할 수 있습니다.
- 면역학 전문의에게 의뢰해야 합니다.
 

12) 경련 질환 (seizure disorder)

- 치료: 신경과 의사에게 의뢰해야 하며 표준적인 경련 치료를 따릅니다.
 

13) 조기 유방 발육 (premature thelarche)

- 성조숙증 (premature puberty)의 다른 징후가 발생하지 않는다면 치료를 요하는 상황은 아닙니다.
 

14) 마취의 필요성이 있을 때 (need for anesthesia)

- 기도삽관 시 경추 관절의 laxity를 고려하여 positioning에 주의를 요합니다. 
- 시행 전, 발견되지 않은 기도의 구조적 기형으로 인해 기도삽관이 어려울 수 있음을 교육해야 합니다.
 

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4. 모니터링

1) 성장

- 키, 체중을 평가하며 매 방문마다 평가합니다.
 

2) 발달 단계

- 아동, 청소년 시기 매 방문마다 발달 진행 단계르 평가합니다.
 

3) 안과

- 최소한 1년에 1회 안과에서 시력 평가를 합니다.
 

4) 청력

- 최소한 1년에 1회 청력에 대해 평가합니다.
 

5) 근골격계

- 척추측만증에 대한 평가가 필요합니다. 근골격계가 성숙하기 전까지 매 방문마다 평가합니다.
 

6) 내분비

- 갑상선 기능 평가가 필요하고 1~2년마다 평가합니다.
 

7) 면역학적 평가

- CBC (complete blood count)를 2~3년 주기로 평가합니다.
 
 
 
아래 글에서 이어집니다.
https://drfrog.tistory.com/427

가부키 증후군의 연령별 관리 (1)

https://drfrog.tistory.com/428

가부키 증후군의 연령별 관리 (2)

 

 
 
출처: (PC) 레어노트 - 함께라면 더이상 희귀하지 않아요 (rarenote.io)

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