가부키 증후군의 연령별 관리 (2)

가부키 증후군 (Kabuki Syndrome)의 진단과 관리는 아래 글을 참고하세요.
https://drfrog.tistory.com/426

가부키 증후군 (Kabuki Syndrome) 진단 및 관리

 

 
가부키 증후군 연령별 관리 (1)
https://drfrog.tistory.com/427

가부키 증후군의 연령별 관리 (1)

 

[목차]
7. 정형외과

8. 면역 & 피부

9. 시력 및 청력

10. 치과

11. 마취

 
 

7. 정형외과

1) 모든 연령

A) 관절의 이완 (joint laxity)

거의 모든 가부키 증후군 환자에게 관절의 과도한 이완성이 관찰됩니다.
- 물리치료 및 작업치료가 필요할 수 있으니 의뢰합니다.
 

B) 고관절 탈구 (hip dislocation)

관절의 이완으로 인해서 고관철 탈구의 빈도도 높습니다.
- 신생아기의 관절이 정상적이라도 발생할 수 있으니 걸을때까지는 고관절을 확인해야 합니다.
- 고관절 탈구가 의심되면 정형외과 의뢰가 필요합니다.
 

C) 척추측만증 (scoliosis)

척추측만증은 근육 무력증과 척추의 기형으로 인해 발생할 수 있습니다.
- 매년 1회는 척추를 확인해야 합니다.
- 척추측만증이 의심되면 X-ray 촬영을 하고, 필요하다면 정형외과에 의뢰합니다.
 

D) 슬개골 탈구 (patellar dislocation)

슬개골 탈구는 후기 아동기나 청소년기에 자주 발생하며, 특히 비만이 동반된 경우 더욱 그렇습니다.
- 매년 슬개골의 위치와 증상에 대한 평가가 필요합니다.
- 슬개골 탈구의 징후가 관찰되거나 증상이 나타나면 정형외과에 의뢰합니다.
 

E) 경추의 불안정성 (cervical spine instability)

가부키 증후군에서 경추에 대한 특별한 문제는 보고된 바 없으나, 관절의 이완이 거의 모든 환자에서 나타난다는 점을 고려하여 주의가 필요합니다. 
- 관절의 이완 정도가 심하다면 트램폴린같은 활동은 피하는게 안전합니다.
- 영아기 때 흔들의자 (bouncing chair) 사용은 피합니다.
- 마취과 의사에게 경추 불안정성의 가능성 대한 정보를 반드시 전달합니다. (기도삽관 시 주의를 요하기 때문입니다.)
 

F) 평발

가부키 증후군에서 평발이 흔히 관찰됩니다.
- 문제가 된다면 정형외과 의사에게 의뢰합니다.
 

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8. 면역 & 피부

1) 모든 연령

A) 면역

가부키 증후군이 진단되면 T cell, T cell subsets, immunoglobulin의 수치를 확인합니다.
- 만약 수치가 정상적인 경우에는 예방접종 스케줄을 변동없이 따라가면 됩니다.
- 비정상적인 경우 필수 접종에 대한 조언이 필요하므로 소아 면역학 의사 (상급기관)에 의뢰가 필요합니다.
- 반복적인 감염증이 발생하는 경우에도 마찬가지로 의뢰합니다.
 

B) 호흡기 감염증

하기도 감염증이 발생한다면 이것은 저하된 면역력 외의 원인이 존재할 수 있음을 의심해야 합니다.
- 흡인성 폐렴이 발생할만한 원인이 있다거나 기도의 해부학적 변형이 존재할 가능성이 의심되어야 하겠습니다.
 

C) 자가면역 질환

자가면역 질환이 발생할 위험이 높습니다. 특히 특발성 혈소판 감소성 자반증 (idiopathic thrombocytopenic purpura), 자가면역 용혈성 빈혈 (autoimmune hemolytic anemia), 백반증 (vitiligo, 자가면역 기반의 가능성이 가장 높음)이 발생할 수 있습니다. [백반증, 아래 사진]
- 2~3년마다 CBC와 갑상선 기능에 대한 평가가 필요합니다.
- 빈혈로 인한 증상이나 멍든 부위가 존재하는지 확인합니다.
- 백반증이 발견된다면 자가면역질환을 의심해보아야 합니다.

Vitiligo: Types, Symptoms, Causes, Treatment & Recovery (clevelandclinic.org)

 

D) 다모증 (Hirsutism)

과도한 털의 성장이 1/5의 환자에게서 보고됩니다.
- 미용적인 문제가 발생하며 이러한 경우 피부과에 의뢰해야 합니다.
 

E) 털기질종 (Pilomatrixoma)

두피에서 작은 피하의 결절이 발견되곤 합니다.
- 외과적 절제를 의뢰할 수 있습니다.
- 기저세포암 (basal cell carcinoma)과 헷갈리지 않게 주의해야 합니다.
 

F) 작은 손톱, 이형성증이 동반된 손톱

흔히 발견되는 문제이고, 특별한 치료가 필요하지는 않습니다.
- 손톱을 짧게 유지할 필요가 있으니 관리를 요합니다.
 
 

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9. 시력 및 청력

1) 영아 및 소아

A) 난청 (hearing loss)

가부키 증후군의 40~45% 정도에서 난청이 보고됩니다. 대부분 만성 중이염으로 인한 전도성 난청 (conductive hearing loss)이지만 감각신경성 난청 (sensorineural hearing loss)의 위험도 증가하며, 이 가능성에 대해 과소평가될 가능성이 있으므로 감각신경성 난청에 대해서도 확인해야 합니다. 대부분의 환자에서 난청은 이 두 가지가 혼합된 형태로 나타납니다.
- 가부키 증후군이 진단되었을 때 청력에 대한 평가가 필요하고 이후 영아, 소아, 청소년기에 거쳐 매년 평가할 필요가 있습니다.
- 청력에 문제가 있는 환아들은 모두 이비인후과 의뢰가 필요합니다. 감각신경성 난청이 의심스러운 경우에 내이의 몬디니 이형성 (Mondini dysplasia; 내이의 선천적 기형, 달팽이관이 2.5바퀴 돌아야 하는데 1.5바퀴만 도는 질환)이 존재할 위험이 있으니 MRI 검사가 필요합니다.
- 전정기관 증상 (어지럼증, 평형의 문제, 구토 등), 감각신경성 난청 또는 내이 이상이 있는 환자에게는 전정기관 평가가 권장됩니다.
- 청력 상실의 치료는 다음과 같습니다: a) 보청기 b) 말하기 및 언어 치료 c) 달팽이관 이식 (장치 삽입) d) 뼈 기형에 대한 수술 e) Mondini 이형성증의 경우 림프 주위 누공 수술을 통해 수막염 발병을 예방
 

B) 만성 중이염 (반복적 귀 감염)

만성적으로 중이염을 앓는 아이들에게는 청력 검사를 시행해야 합니다.
- 만성 중이염으로 인해 전도성 난청이 존재한다면 T-tube 삽관을 고려해야 합니다.
 

C) 안구 질환

가부키 증후군에서 안과적 질환 여러 건이 보고되었습니다. 선천성결손 (coloboma), 사시(20~50%에서 발생), 뇌신경 마비 및 재발성 안구 감염(가장 흔히 누관 기형과 관련되어 나타남)과 같은 구조적 기형이 포함됩니다. 
- 모든 환아는 진단 시 안과적 평가를 받아야 합니다.
- 이상이 발견된다면 안과에서의 추시 (follow-up)가 필요합니다.
- 표준적 치료법에 따라 관리합니다.
- 재발성 혹은 중증 감염이 있거나 명백한 누관 폐쇄증 또는 협착증이 있는 소아의 경우에는, 안과 의뢰가 필요합니다.
 

D) 수면 중 눈을 뜨는 문제

각막 보호를 위해 안약을 사용할 수 있고, 안과 의사에게 의뢰해야 합니다.
 
 

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10. 치과

1) 모든 연령

A) 치아가 없거나, 융합되었거나, 모양이 특이한 경우

가부키 증후군에서 흔하게 관찰됩니다. 하지만 충치의 빈도가 더 높지는 않습니다.
- 구강 위생을 청결히 할 수 있도록 교육합니다.
- 대부분 특별한 처치가 필요하지 않습니다.
 

2) 소아기

A) 구강 위생과 관리

어릴때부터 구강 건강 관리가 필요합니다.
정기적인 치과 검진이 필요합니다.
전동칫솔을 사용하면 양치가 더 쉽고, 더 잘 된다는 부모님들의 보고가 있습니다.
영구치가 나오기 시작하는 8세가 되면, 소아치과 전문의에게 평가를 받도록 의뢰해야 합니다.
결손치/부정교합/기타 치아 기형에 대해서도 소아치과에 의뢰합니다.
 

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11. 마취

1) 모든 연령

A) 가부키 증후군 환자의 마취

많은 카부키 증후군을 가진 아동들은 언젠가 수술을 받게 됩니다. 가부키 증후군에서 마취와 관련된 심각한 합병증을 보고하는 사례는 매우 드물지만, 고려해야 할 몇 가지 사항이 있습니다.
- 마취과 의사는 가부키 증후군과 관련된 의학적 문제들, 구조적 기형, 학습 장애 및 근육 긴장 저하증에 대해 알아야 합니다.
- 수술 전에 선천성 심장 질환에 대한 확인이 필요합니다.
- 기도의 구조적 이상 (좁아짐)으로 인한 기도 삽관의 어려움이 있을 수 있으므로 이를 인지하고 상황에 맞게 관리해야 합니다.
- 관절의 이완이 나타나므로 positioning 시 경추 손상에 주의를 기울여야 합니다.
 
 
 

출처: (PC) 레어노트 - 함께라면 더이상 희귀하지 않아요 (rarenote.io)

레어노트 - 함께라면 더이상 희귀하지 않아요

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