가부키 증후군의 연령별 관리 (1)

가부키 증후군 (kabuki syndrome)의 진단 및 관리는 아래 글을 참고하세요.
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가부키 증후군 (Kabuki Syndrome) 진단 및 관리

 

 

[목차]
1. 수유 문제, 위장관이나 내장기관의 결함

2. 언어, 소통과 구개열

3. 행동 및 발달

4. 심혈관계 (cardiovascular)

5. 신경계 & 경련

6. 내분비 & 성장, 사춘기 & 성생활

 

1. 수유 문제, 위장관이나 내장기관의 결함

1) 영아 및 소아

A) 수유 문제

대부분의 가부키 증후군에서 수유 문제가 나타나게 됩니다. 근육의 긴장도 저하, 위식도 역류 질환, 구인두 부전, 구강 근육 기능의 문제 등의 상황으로 수유 문제는 더욱 악화됩니다.
- 수유, 영양과 관련된 전문적인 진료가 필요합니다.
- 영아는 관급식 (tube feeding)이 필요할 수 있습니다.
- 아주 심한 경우에 위루 (gastrostomy)도 고려되어야 합니다.
 

 B) 위식도 역류 질환 (GERD)

- 식후 일으킨 자세를 유지하고, 음식의 점도를 높이며 약물 복용을 통해 치료합니다.
 

C) 만성 설사

가부키 증후군에서 만성적인 설사가 높은 빈도로 보고됩니다.
- 감염에 의한 설사가 아닌지 확인합니다.
- 흡수장애가 있는지 확인하고, 존재한다면 소아 위장관내과 의사에게 의뢰합니다.
- 셀리악병 (celiac disease; 글루텐에 대한 자가면역 반응을 보이는 질환)도 가부키 증후군에서 자주 보고되므로 확인합니다.
 

D) 변비

위장관 근육의 긴장도 저하나 복부 근육의 근 긴장도 저하, 위장관의 운동성 저하가 원인이 되는 편입니다. 
(근육의 긴장도 저하란 움직임에 필요한 힘을 제대로 내기 어려운 상태를 말합니다.)
 

E) 내장기관의 기형

가부키 증후군에서 다양한 내장기관의 기형이 나타날 수 있습니다.: 선천성 횡격막 탈장 (congenital diaphragmatic hernia), 요로계 기형 (Renal tract malformation), 직장항문 기형 (ano-rectal malformations), 쓸개길 폐쇄증 (biliary atresia)
- 모든 환자는 가부키 증후군 진단 후 요로계 기형에 대해 확인하기 위한 초음파 검사를 받아야 합니다.
- 반복적인 하기도 감염증이 발생하는 상황에서는 기도의 선천적 이상이나 횡격막 결함으로 인한 내장의 전위 (복부에서 흉부로 이동한 상태)의 가능성에 대한 고려가 필요합니다.
- 지속되는 황달이 보이면 간외 담관의 폐쇄 (간외 쓸개길 폐쇄증, extra-hepatic biliary atresia)의 가능성이 있으므로 소아소화기내과/소아외과 의사에게 의뢰해야 합니다.
 
 

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2. 언어, 소통과 구개열

1) 영아 및 소아

A) 언어 발달 지연과 언어 습득의 지연

거의 모든 가부키 증후군 환자에서 이러한 문제가 나타납니다.
- 모든 환자는 언어 치료 기관에 의뢰되어야 합니다.
- 나이가 들면서 언어에 대한 문제는 더욱 명백하게 나타나고, 언어치료 (SLT; speech and language therapy)는 사춘기까지 이어져야 합니다.
 

B) 이해력 저하

언어 치료 시 단일 음절 단어나 그림을 활용하여 이해를 도울 수 있습니다.
 
 

2) 모든 연령대

A) 구개열 (cleft palate)

1/3의 환자는 구개열을 보입니다. 점막하구개열 (submucous cleft palate, SMCP)와 연인두폐쇄부전 (velopharyngeal incompetence, VPI)도 발견의 빈도가 높고, 이는 코로 말하는 듯한 음성을 유발할 수 있습니다.
( 'submucous cleft palate'는 점막 아래에 숨어 있는 구개열을 의미하며, 겉으로는 잘 보이지 않는 선천적인 구조적 이상입니다. 'Velopharyngeal incompetence'는 연인두가 제대로 닫히지 않아 음식이나 액체가 코로 넘어가거나, 코로 말하는 듯한 음성을 발생시키는 상태를 말합니다.)
- 이러한 문제가 있다면 구개열에 대한 전문적인 치료가 필요합니다. 가부키 증후군 환자의 구개 (입천장, palate)은 일반적인 경우에서보다 짧을 수 있어서, 구개열 수술 후에도 연인두폐쇄부전 (VPI)이 발생하는 경우가 흔합니다.
 

B) 구순와 (Lip pits, 입술의 구멍)

가부키 증후군의 일부에서 구순와가 관찰됩니다.
- 크기가 작다면 치료가 필요하지 않을 수 있지만, 수술적 치료가 필요한 상황인지 (지속적인 점액 생성과 같은 문제가 있을 수 있음) 에 대해 성형외과 전문의에게 의뢰해야 합니다.
 

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3. 행동 및 발달

1) 영아 및 소아

A) 발달 지연

발달에 대한 추적은 진단 직후부터 이어져야 합니다. 특별한 교육이 필요하지는 않은지 지속적으로 확인해야 합니다.
- 학습 장애에 대한 치료를 제공하는 지역의 기관에 대한 정보를 환자의 가족에게 제공해야 합니다.
 

B) 자폐 (Autism)

일부 가부키 환아에게 (a few Kabuki children) 자폐적 특징이 보고됩니다.
- 우려스러운 상황이라면 지역의 소아청소년 정신건강의학과 의료기관에 문의해야 합니다.
 

C) 행동

가부키 증후군 환아의 부모에게서 집중시간이 짧은 문제가 보고되고 있습니다.
- 환아의 상태에 따라 개별적인 개입 방안이 필요합니다. 
 
 

2) 청소년 및 성인

A) 발달 지연

환자의 능력을 과소평가하지마세요. 가부키 증후군을 가진 많은 환자들이 기본적인 읽고 쓰는 방법과 같은 것들을 배울 수 있습니다.
- 언어 능력이 발달하는 속도가 정상적인 경우보다 느리기 때문에 말하기와 언어적 자극은 청소년기에도 여전히 중요합니다.

 
B) 행동

필요에 따라 기본적인 자조, 취업 및 독립적인 생활 기술을 가르치는 프로그램과 사회 기술 훈련에 접근할 수 있어야 합니다. (Access to social skill training, and programmes to teach basic self-help, employment and independent living skills as needed.)
(개인이 사회에서 필요로 하는 다양한 기술을 배울 수 있도록 지원하는 프로그램과 훈련에 대한 접근의 중요성)
- 환자의 가족에게 행동 관리에 대한 조언이나 지원을 제공해야 합니다.
 

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4. 심혈관계 (cardiovascular)

1) 모든 연령

A) 심장의 결손 (cardiac defect)

가부키 증후군의 40-50%에서 심장의 결함이 보입니다. 많은 경우 좌측 심장의 폐쇄성 병변과 대동맥 축착 (left-sided obstructive lesions with aortic coarctation, 심장 및 대혈관의 기형)을 보입니다.
심방 중격 결손 (atrial septal defect, ASD)와 심실 중격 결손 (ventricular septal defect, VSD)가 가장 흔히 보이는 기형입니다. 대동맥 확장 (aortic dilation)도 보입니다.
- 가부키 증후군이 진단된 모든 환자에게 심초음파를 시행해야 합니다.
- 좌측의 폐쇄성 병변과 대동맥 궁의 확장 (left-sided obstructive lesions, aortic arch dilation)을 발견하는 데에 주의를 기울여야 하겠습니다.
- 심혈관 기형을 가진 모든 환아는 심장내과 전문의에게 의뢰해야 합니다.
- 추가적인 시술 (e.g. catheterisation or angioplasty)이 필요한 경우에 대동맥류 (aortic aneurysm)의 위험이 증가한다는 점을 고려해야 합니다.
- 대동맥의 기형을 가진 경우에 대동맥 박리 (aortic dissection)의 위험이 높아지기 때문에 매년 대동맥 확장에 대한 평가가 필요합니다.
 

B) 부정맥 (arrhythmia)

부정맥이 보고된 한 환아의 사례가 있습니다.
특별히 의심되는 경우가 아니라면 심전도는 routine하게 시행할 필요는 없습니다.
 

C) 혈압

모든 환자에게 매년 확인합니다.
 
 

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5. 신경계 & 경련

1) 영아 및 유아

A) 근육 긴장도 저하 (hypotonia)

거의 모든 가부키 증후군 환아에서 관찰됩니다.
- 물리치료가 필요하니 의뢰해야 합니다.
- 긴장도 저하의 다른 원인을 찾기 위한 근육 생검과 같은 침습적인 검사는 피해야 합니다.
 

2) 모든 연령

A) 경련 (seizures)

가부키 증후군의 15-25%의 환자에게 경련이 발생합니다.
- 뇌전증 (epilepsy)이 흔히 보고되므로, 의심스럽다면 조기에 신경과 의뢰가 필요하겠습니다.
- 경련이 발생하면 MRI 검사를 의뢰해야 합니다.
- 경련에 대한 치료는 일반적인 치료를 따릅니다.
- 경련의 원인 중에서 특히 저혈당을 확인해보아야 합니다.
 

B) 중추신경계의 구조적 기형

가부키 증후군에서 일관되게 발견되는 기형은 없지만, 다양한 중추신경계의 구조적 기형이 보고되고 있습니다.
- 그러니 MRI는 routine하게 시행할 필요는 없고, 심한 소두증 (microcephaly), 대두증 (macrocephaly), 경련, 두개골 내의 병변을 의심할 신경학적 징후가 발견될 때 시행해야 합니다.
 
 

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6. 내분비 & 성장, 사춘기 & 성생활

1) 영아 및 소아

A) 신생아 저혈당

높은 빈도로 보고되지만 때로는 가부키 증후군이 진단되기 전에 나타납니다. 저혈당은 소아에게서도 나타날 수 있습니다.
- 경련이 나타나거나 저혈당을 의심할 증상이 나타나면 혈당을 반드시 확인해야 합니다.
 

B) 성장 지연

일부 환자에서 성장 호르몬의 결핍이 보고되었습니다.
- 키, 체중을 모니터링합니다. 현재 가부키 증후군 환아만을 위한 성장 차트는 없는 상태입니다. (키와 체중 성장곡선)
- 키나 체중 중 어느 한 요소라도 백분위수 2 미만인 경우, 두드러지는 성장 속도 감소가 보이는 경우 내분비센터에 의뢰해야 합니다.
- 키가 백분위수 3 미만인 경우 성장호르몬을 확인하고, 필요하다면 성장호르몬 투약도 고려해야 합니다. 만약 성장호르몬 치료를 시행한다면 척추측만증에 대한 모니터링이 필요합니다.
 

2) 청소년 및 성인

A) 비만

사춘기에 이르러서부터 비만이 발생하는 경우가 종종 보입니다.
- 성인이 된 이후엔 체중을 꾸준히 확인하고 관리해야 합니다.
- 건강한 식습관, 운동습관을 가질 수 있도록 조언해주어야 합니다.
 

B) 사춘기 (2차 성징)

가부키 증후군 환아들은 정상적인 사춘기 (2차 성징)를 경험합니다. 남아들의 경우 사춘기가 약간 늦다는 보고가 있고, 조기 유방 발육 (premature thelarche)은 가부키 증후군에서 흔하게 보입니다.
- 2차 성징에 문제가 생기면 내분비내과에 의뢰해야 합니다.
- 과도한 내분비적 검사는 필요하지 않습니다.
 

C) 생리의 관리

치료를 고려하기 전 여아들이 정상적인 사춘기 과정을 겪도록 허용해주시기 바랍니다.
아래 방법 중 하나를 사용하면 효과적인 피임이 가능합니다.
- 생리를 억제하거나 완화하기 위해 복합 경구 피임약 (combined oral contraceptives, COC)이나 데포-프로베라 (Depo-Provera; 피임 주사)를 고려하십시오. 영국에서는 COC가 많이 사용됩니다.
- 일반적인 상황에서는 자궁내막절제술이나 자궁적출술이 요구되지 않습니다.
 

D) 복합 경구 피임약 (combined oral contraceptive)

상황이 발생하거나 여성이 취약한 상태라 생각된다면 피임을 반드시 고려해야 합니다.
 
 
 
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가부키 증후군의 연령별 관리 (2)

 
 

출처: (PC) 레어노트 - 함께라면 더이상 희귀하지 않아요 (rarenote.io)

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