선천성 거대결장증(히루쉬스프룽씨 병, Hirschsprung's disease)

오늘 소개해드릴 질환은 히루쉬스프룽씨 병이라고도 불리는 선천성 거대결장증입니다. 
 

1. 선천성 거대결장증(Congenital aganglionic megacolon)이란?

1887년 코펜하겐의 Harald Hirschsprung이란 의사가 복부팽만, 변비, 구토를 보이는 선천성 거대결장증 환아를 보고하였고, 그의 이름을 따서 히루쉬스푸룽씨 병(Hirschsprung's disease)이라 칭하게 된 역사가 있습니다.
이후 선천성 거대결장증에 대한 연구가 진행된 끝에 원위부 결장(대장의 마지막 부분 근처)에 무신경절(신경이 존재하지 않는 부위)이 있다는 것이 밝혀졌고, 이것이 선천성 거대결장증의 원인으로 확인되어 진단과 치료에 큰 진전을 보였습니다.
즉, 선천성 거대결장증이란 대장의 마지막 부분에서 신경이 존재하지 않는 부위가 존재해 장 운동이 방해받고, 이로인해 대변 배설이 원활하지 않아 복부팽만, 변비, 구토와 같은 증상들을 유발하는 질환입니다.

우측의 그림이 선천성 거대결장증 환자의 대장 모식도입니다. 신경절이 존재하지 않는 일부 대장때문에 대변 배출이 지연되고 대장이 부풀어오른 모습을 보입니다.

그림 출처: https://www.childrenshospital.org/conditions/hirschsprungs-disease

 

2. 선천성 거대결장증의 원인

선천성 거대결장증의 원인으로는 두 가지 정도의 가설이 유력한 상태입니다.
1) 유전설: 가족발생이 3%의 빈도로 나타나며 전결장 무신경절(모든 대장의 신경이 존재하지 않음)을 보이는 증례에서는 12.3%에서 가족력이 있다.
2) 혈행장애설: 장벽 내 신경절세포가 허혈(피가 통하지 않음)에 약하고 4시간의 혈행장애로도 파괴될 수 있기 때문에 혈행장애설이 발표된 바 있다.
이렇듯 다양한 의견이 존재한다는 것은 아직 명확한 원인을 알지 못한다는 의미이기도 합니다.
 

3. 선천성 거대결장증의 동반기형

선천성 거대결장증은 대부분 성숙아에서 보이고 남아에 많은 양상입니다. 그 중에서도 11.1%에서 동반기형이 나타나며 가장 많은 것은 다운 증후군(2.9%)과 심장기형(2.1%)이며 이것들을 동반한 환아는 사망률이 높습니다.

 

4. 선천성 거대결장증의 증상

신생아기에 태변배출이 지연되며(생후 2, 3일에 관장으로 대변을 보는 수가 많습니다.) 점점 더 심해지는 복부팽만, 구토(생후 2, 3일부터 보이는 담즙성 구토) 등의 증세를 보입니다.

*담즙성 구토란 담즙(쓸개즙)이 섞인 구토로 초록색 혹은 갈색의 구토를 의미합니다.

질환을 가진 환아는 생후 1일에 약 50%, 1주일 이내 80%가 발견되며 방치될 경우 치사율이 높은 질환입니다.
영유아기가 되면 점차 거대결장(부풀어 오른 대장)을 보이기 시작하며 변비와 복부팽만이 심해집니다.
장염은 이 질환의 중요한 합병증으로 발열, 복부팽만, 구토, 악취가 있는 물설사가 보일 수 있습니다.

 

5. 선천성 거대결장증의 진단

가장 정확한 진단방법은 대장의 가장 마지막 부분인 직장에서 신경절이 없는 부분을 확인하는 것입니다.
이것을 확인하기 위해서는 직장 전층을 생검(조직검사)해야하는데 검사 자체가 침습적이므로 합병증을 일으킬 위험이 있습니다.
직장 벽의 전층을 조직검사하기가 어려우므로 일부 층(직장점막고유층 및 점막하층)을 채집하여 아세틸콜린 에스터라제(acetylcholinesterase, AChE) 염색 양성을 확인하는 방법도 있습니다.

 

6. 선천성 거대결장증의 치료

내과적 치료방법으로 관장, 생리식염수를 이용한 장세척이 시행되며 일시적인 효과를 얻을 수 있습니다.
수술은 보통 신생아에게 인공항문조성술을 시행하고 2차적으로 근치수술을 시행하게 됩니다. 
선천성 거대결장증 환아들은 무신경절의 절제(신경절이 없는 대장을 절제)라는 근치수술을 필요로 하는데 1차 수술로 시행하기 힘든 경우가 많아 신생아기에 인공항문을 만들고 발육을 기다려 2차적으로 근치수술을 시행하는 것입니다.
 
 

참고문헌: 참고문헌: 외과학 (Textbook of Surgery), 2판, 대한외과학회, 군자출판사, 2017.05.10.